Scripties UMCG - Rijksuniversiteit Groningen
 
English | Nederlands

Kwalitaiteve studie naar percepties van voormalige patiënten omtrent hernieuwd contact in de Klinische Genetica

(2016) Werkman, Karen

Door nieuwe technologische mogelijkheden gaan de ontwikkelingen in de DNA-diagnostiek zeer snel. Dat zorgt ervoor dat eerdere interpretaties van testresultaten kunnen veranderen. Soms leidt dat ertoe dat artsen besluiten hercontact op te nemen met voormalige patiënten. Aangezien hier tot op heden nog geen nationale en internationale richtlijnen voor zijn, hebben deze ontwikkelingen tot een discussie geleid binnen de Klinische Genetica rondom de vraag of hercontact als plicht moet worden gezien. Hercontact kan namelijk grote gevolgen hebben voor oud-patiënten en diens sociale omgeving (Otten et al., 2015). Binnen de cardiogenetica, een deelspecialisme van de Klinische Genetica in het UMCG, worden sinds kort nieuwe diagnostische richtlijnen gebruikt. Dit heeft er toe geleid dat bij ongeveer 280 oud-patiënten classificatiewijzigingen hebben plaatsgevonden voor veranderingen in genen betrokken bij erfelijke cardiomyopathie (hartspierziekte). Er is hercontact opgenomen met deze oud-patiënten door middel van een brief. Deze patiëntengroep is voor dit onderzoek benaderd om in kaart te brengen wat de percepties van voormalige patiënten zijn rondom hercontact vanuit de Klinische Genetica.
Er is met zes oud-patiënten een semigestructureerd diepte-interview afgenomen. Deze geïnterviewde patiënten hebben een herclassificatie gekregen waarbij een variatie in één van de 'cardiomyopathie-genen' eerst werd aangeduid als waarschijnlijk ziekteverwekker, maar door de classificatiewijziging is de betekenis van deze variatie minder duidelijk geworden. Er is bij de interviews geen volledige informatie saturatie bereikt. De interviews zijn afgenomen aan de hand van een individueel webcamgesprek of een telefonisch interview. Om het onderzoeksproces te structureren is de qualitative research cycle van Hutter en Hennink (2010) gehanteerd. Uiteindelijk zijn de meningen van de zes geïnterviewde oud-patiënten onderling vergeleken waarmee de verschillende percepties in kaart zijn gebracht.

Het opnemen van hernieuwd contact vanuit de Klinische Genetica na herziene genetische informatie is door de ogen van de geïnterviewde oud-patiënten gewenst. Zij zien hercontact niet als plicht maar wel als belangrijk. Het belang dat de geïnterviewde patiënten aan hercontact hechten is grotendeels gericht op familieleden. De huidige wijze voor het opnemen van hercontact, door middel van een brief, beschouwden zij als positief. De nieuwe informatie riep bij de geïnterviewden twee reacties op, enerzijds opluchting en aan de andere kant heeft het hercontact gezorgd voor nieuwe onzekerheden. Het begrip rondom de inhoud van de brief was niet op alle vlakken even groot. Met name de medische vaktermen en de onzekerheid van de informatie maakt het begrip moeilijk. Desondanks is het vertrouwen van de voormalige patiënten in de genetica en de counselors klinische genetica ook na hercontact nog groot. Daarbij nemen de patiënten een afwachtende houding aan ten opzichte van het hercontact.
Aanbevelingen voor de afdeling Klinisch Genetica zijn gericht op het verbeteren van het hercontactbeleid en de hercontact brief. Daarnaast wordt een suggestie gedaan voor vervolgonderzoek, gericht op een inventarisatie van visies en aanpak rondom hercontact door klinisch genetische centra in Nederland.

Sleutelwoorden: hercontact, herclassificaties, cardiogenetica, percepties, voormalige patiënten

Deze scriptie is vertrouwelijk en opvraagbaar via afstuderen@umcg.nl




file:Scriptie_Karen_Werkman_richtli_1.pdf


 
To top