Scripties UMCG - Rijksuniversiteit Groningen
 
English | Nederlands

Bone health in Zellweger spectrum disorders

(2016) Abdulrahman, H.

Introduction: Zellweger spectrum disorders (ZSD) are a group of genetic metabolic disorders, caused by dysfunctional peroxisomes. Patients with a ZSD are often characterized by their heterogeneity in clinical presentation. Studies from the past decades have improved our knowledge about the (dys)function of peroxisomes, and therefore, the pathophysiology of ZSDs. However, little is known about bone health in patients with a ZSD. Clinical experience suspects that patients might have a greater risk of fractures, and that these fractures tend to occur under doubtful traumatic circumstances. This study performed a retrospective analysis of the bone health in patients with a ZSD, with particular interest for the fracture incidence. Methods: 45 patients with a ZSD were sent a question form that asked whether they had experienced a fracture in the past, and if so, under which circumstances the fracture(s) occurred. Retrospective clinical and laboratory data informative for bone health were collected from the medical files and analyzed statistically.
Results: The fracture incidence in our cohort of ZSD patients proved to be significantly higher compared to healthy peers, with a person-years incidence of 0.0342 in our ZSD cohort versus a person-year incidence of 0,0132 in healthy peers (p= 0,00164). This finding was supported by a low bone mineral density (BMD) that was described in some patients. Conclusion: The patients in our cohort had a significantly higher fracture incidence. Follow- up studies are needed to further investigate the underlying pathologic mechanisms that could explain this increased risk for fractures. Regular evaluations of laboratory markers for bone health, perhaps in combination with periodic assessments of the BMD with a DXA-scan (e.g. once every five years), should definitely be considered as future diagnostic interventions. That way, we can hopefully learn more about bone health in patients with a ZSD.





Gebruik a.u.b. deze link om te verwijzen naar dit document:
http://irs.ub.rug.nl/dbi/588894e1548db

ID 3328
Moeder ID 3084
Volgorde Abdulrahman, H.
Naam AbdulrahmanH
Publiceren yes
OAI-naam Student_thesis
Path root/geneeskunde/2016/AbdulrahmanH/
Gemaakt op: 2017-01-25 12:07:03
Gemodificeerd op: 2017-01-25 12:07:03
Digitaal ID 588894e1548db
Afstudeerrichting opleiding/afstudeerrichting 1
Studierichting Studierichting 1
Titel Bone health in Zellweger spectrum disorders
Ruilverkeer mogelijk no
Printen in opdracht no
Aantal pagina's 28
Publicatiejaar 2016
Taal en
Engelse samenvatting Introduction: Zellweger spectrum disorders (ZSD) are a group of genetic metabolic disorders, caused by dysfunctional peroxisomes. Patients with a ZSD are often characterized by their heterogeneity in clinical presentation. Studies from the past decades have improved our knowledge about the (dys)function of peroxisomes, and therefore, the pathophysiology of ZSDs. However, little is known about bone health in patients with a ZSD. Clinical experience suspects that patients might have a greater risk of fractures, and that these fractures tend to occur under doubtful traumatic circumstances. This study performed a retrospective analysis of the bone health in patients with a ZSD, with particular interest for the fracture incidence. Methods: 45 patients with a ZSD were sent a question form that asked whether they had experienced a fracture in the past, and if so, under which circumstances the fracture(s) occurred. Retrospective clinical and laboratory data informative for bone health were collected from the medical files and analyzed statistically.
Results: The fracture incidence in our cohort of ZSD patients proved to be significantly higher compared to healthy peers, with a person-years incidence of 0.0342 in our ZSD cohort versus a person-year incidence of 0,0132 in healthy peers (p= 0,00164). This finding was supported by a low bone mineral density (BMD) that was described in some patients. Conclusion: The patients in our cohort had a significantly higher fracture incidence. Follow- up studies are needed to further investigate the underlying pathologic mechanisms that could explain this increased risk for fractures. Regular evaluations of laboratory markers for bone health, perhaps in combination with periodic assessments of the BMD with a DXA-scan (e.g. once every five years), should definitely be considered as future diagnostic interventions. That way, we can hopefully learn more about bone health in patients with a ZSD.
Nederlandse samenvatting Introductie: Zellweger spectrum stoornissen (ZSS) zijn een groep aangeboren metabole aandoeningen, die veroorzaakt worden door dysfunctionele celorganellen genaamd peroxisomen. Patiënten met een ZSS presenteren zich doorgaans met een heterogeen klinisch beeld. Voorgaande onderzoeken uit de afgelopen decennia hebben onze kennis over de functie van peroxisomen, en daarmee de pathofysiologie van ZSS, sterk verbreed. Echter, er is tot op heden weinig bekend over de botgezondheid van patiënten met een ZSS. Klinische ervaring suggereert dat patiënten mogelijk een verhoogde kans hebben op het oplopen van fracturen.
De verdenking is tevens dat deze fracturen vaker optreden onder dubieuze trauma mechanismen. Dit onderzoek heeft in retrospectieve opzet de botgezondheid van patiënten met een ZSS onderzocht. Hierbij is speciale aandacht geweest voor de incidentie van het optreden van fracturen in deze groep patiënten.
Methoden: 45 patiënten met een ZSS hebben een vragenformulier toegestuurd gekregen, met de vraag of zij in het verleden een botbreuk hebben doorgemaakt, en indien dit het geval was, onder welke omstandigheid de botbreuk is opgetreden. Klinische en biochemische waarden die informatief zijn voor de botgezondheid werden verzameld uit de medische dossiers en werden vervolgens statistisch geanalyseerd.
Resultaten: De fractuur incidentie in ons cohort van ZSS patiënten bleek significant hoger te zijn vergeleken met gezonde leeftijdgenoten (0.0342 versus 0,0132 persoonjaren). Deze bevinding kon ondersteund worden met een lage botmineraal-dichtheid die bij enkele patiënten beschreven is.
Conclusie De patiënten in ons cohort bleken een significant hoger risico te hebben op een fractuur. Vervolg onderzoeken zijn vereist om te onderzoeken wat het onderliggende pathologische mechanisme zou kunnen zijn van deze verhoogde fractuurkans. Het regelmatig bepalen van biochemische waarden, eventueel in combinatie met periodieke metingen van de botmineraaldichtheid (bijvoorbeeld elke vijf jaar), zou overwogen moeten worden om ons meer duidelijkheid te verschaffen over de botgezondheid van patiënten met een ZSS.
Onderwijsinstelling Medical Sciences
Type embargo abstract openbaar, scriptie op aanvraag
Auteur(s) Abdulrahman, H.
UMCG begeleider(s) Poll-The, Prof.dr. B.T.; and; Klouwer, drs. F.C.C.; Facultary supervisor:; Nijholt, dr. I.M.; Department of Pediatric Neurology, Academisch Medisch Centru
Auteur(s) Abdulrahman, H.
UMCG begeleider(s) Poll-The, Prof.dr. B.T.; and; Klouwer, drs. F.C.C.; Facultary supervisor:; Nijholt, dr. I.M.; Department of Pediatric Neurology, Academisch Medisch Centru


 
To top