Scripties UMCG - Rijksuniversiteit Groningen
 
English | Nederlands

De toegevoegde waarde de nekplooi meting in vergelijking met niet invasieve prenatale screening

(2016) Bosschieter, P.F.N.

Background and Objectives The Dutch Ministry of Health, Welfare and Sport is expected to take a decision on short term on the provision of Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) in the 10th week for all pregnancies. Herewith the current combined testing in the first trimester, with the Nuchal Translucency (NT) measurement as part, may completely disappear. However, it is confirmed that the predictive value of increased NT goes further than only diagnosing Trisomy 13, 18 and 21. The aim of this study is to identify on a national level what exactly the added value of NT measurement is, by discovering how many and which abnormalities can be detected by an NT measurement. That way, it can be mapped out which consequences the disappearance of combined testing will have; in other words which abnormalities might be delayed or not at all be diagnosed. Methods From the databases of four academic hospitals 16003 pregnancies were selected, whereby combined testing was performed in the first trimester of the pregnancy during the period 01-01-2010 up to and including 31-12-2015. Pre- and postnatal information, with emphasis on results of karyotyping, advanced ultrasound examination, post-mortem results and consultations by the clinical geneticist, was retrospectively collected and analyzed of all pregnancies with an increased NT (>95th percentile). Results 1390 fetuses (8.7%) had an increased NT; nearly half of them had an abnormality. 535 were diagnosed with Trisomy 13,18 or 21 and thus were potentially detectable by NIPT. 271 had a structural, genetic or rare chromosomal abnormality which was not detectable by NIPT. If NIPT will replace combined testing as screening method in the first trimester of the pregnancy, the consequence will be that the opportunity of early warning and diagnosing will be missed for these abnormalities. Conclusion Ideally both (screening)tests should be used in parallel. That way Trisomy 13, 18 and 21 can be diagnosed with high sensitivity and specificity and invasive procedures are less needed. On the other hand, using the NT measurement, adequate counseling and early diagnosis of severe abnormities can be accomplished, such preventing unpleasant surprises at the 20th week of pregnancy. Also in case of severe anomalies an earlier pregnancy termination is less traumatic for the mother. In addition, the missed cases of mainly Trisomy 13 and 18, where NIPT is less accurate, and where the NT is often thickened, yet can be diagnosed early.





ID 3347
Moeder ID 3084
Volgorde Bosschieter, P.F.N.
Naam BosschieterPFN
Publiceren yes
OAI-naam Student_thesis
Path root/geneeskunde/2016/BosschieterPFN/
Gemaakt op: 2017-02-27 12:51:07
Gemodificeerd op: 2017-02-27 12:51:07
Digitaal ID 58b420b999482
Afstudeerrichting opleiding/afstudeerrichting 1
Studierichting Studierichting 1
Titel De toegevoegde waarde de nekplooi meting in vergelijking met niet invasieve prenatale screening
Ruilverkeer mogelijk no
Printen in opdracht no
Aantal pagina's 29
Publicatiejaar 2016
Taal nl
Engelse samenvatting Background and Objectives The Dutch Ministry of Health, Welfare and Sport is expected to take a decision on short term on the provision of Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) in the 10th week for all pregnancies. Herewith the current combined testing in the first trimester, with the Nuchal Translucency (NT) measurement as part, may completely disappear. However, it is confirmed that the predictive value of increased NT goes further than only diagnosing Trisomy 13, 18 and 21. The aim of this study is to identify on a national level what exactly the added value of NT measurement is, by discovering how many and which abnormalities can be detected by an NT measurement. That way, it can be mapped out which consequences the disappearance of combined testing will have; in other words which abnormalities might be delayed or not at all be diagnosed. Methods From the databases of four academic hospitals 16003 pregnancies were selected, whereby combined testing was performed in the first trimester of the pregnancy during the period 01-01-2010 up to and including 31-12-2015. Pre- and postnatal information, with emphasis on results of karyotyping, advanced ultrasound examination, post-mortem results and consultations by the clinical geneticist, was retrospectively collected and analyzed of all pregnancies with an increased NT (>95th percentile). Results 1390 fetuses (8.7%) had an increased NT; nearly half of them had an abnormality. 535 were diagnosed with Trisomy 13,18 or 21 and thus were potentially detectable by NIPT. 271 had a structural, genetic or rare chromosomal abnormality which was not detectable by NIPT. If NIPT will replace combined testing as screening method in the first trimester of the pregnancy, the consequence will be that the opportunity of early warning and diagnosing will be missed for these abnormalities. Conclusion Ideally both (screening)tests should be used in parallel. That way Trisomy 13, 18 and 21 can be diagnosed with high sensitivity and specificity and invasive procedures are less needed. On the other hand, using the NT measurement, adequate counseling and early diagnosis of severe abnormities can be accomplished, such preventing unpleasant surprises at the 20th week of pregnancy. Also in case of severe anomalies an earlier pregnancy termination is less traumatic for the mother. In addition, the missed cases of mainly Trisomy 13 and 18, where NIPT is less accurate, and where the NT is often thickened, yet can be diagnosed early.
Nederlandse samenvatting Achtergrond en doel Binnenkort neemt het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport een besluit over het beschikbaar stellen van de niet invasieve prenatale test (NIPT) in de 10e week voor alle zwangerschappen. Hiermee zal mogelijk de huidige combinatietest in het eerste trimester, met de nekplooi (NT) meting als onderdeel, komen te vervallen. Echter is er bevestigd dat de voorspellende waarde van een verdikte NT verder gaat dan alleen voor trisomie 13, 18 en 21. Het doel van dit onderzoek is om op landelijk niveau te inventariseren wat precies de toegevoegde waarde van de NT meting is, door te bekijken hoeveel en welke afwijkingen door een NT meting opgespoord kunnen worden. Zo kan in kaart worden gebracht wat het gevolg is van het vervallen van de combinatietest, met andere worden welke afwijkingen op een later moment of überhaupt niet meer gediagnostiseerd zouden worden.
Methode Uit de databases van vier academische ziekenhuizen werden 16003 zwangerschappen geselecteerd waarbij in het eerste trimster van de zwangerschap een combinatietest verricht was in de periode 01-01-2010 t/m 31-12-2015. Pré- en postnatale informatie, met nadruk op uitslagen van karyotypering, geavanceerd ultrageluidonderzoek, obductie verslagen en consulten van de klinisch geneticus, werd retrospectief verzameld en geanalyseerd van alle zwangerschappen met een gemeten verdikte NT (>95ste percentiel). Resultaten 1390 foetussen (8.7%) hadden een verdikte NT. Hiervan had bijna de helft een afwijking. Bij 535 van hen werd trisomie 13,18 of 21 gediagnostiseerd en dus potentieel aantoonbaar met de NIPT. 271 hadden een structurele, genetische of zeldzamere chromosomale afwijking welke niet aantoonbaar is met NIPT. Wanneer de NIPT de combinatietest gaat vervangen als screeningsmethode in het eerste trimester van de zwangerschap, heeft dit als gevolg dat de kans op vroege alarmering en diagnose voor deze afwijkingen gemist zal worden. Conclusie Ideaal gezien zouden beide (screenings)testen naast elkaar gebruikt moeten worden zodat trisomie 13, 18 en 21 met hoge sensitiviteit en specificiteit gediagnostiseerd kunnen worden en er minder invasief onderzoek nodig is. En aan de andere kant kan met behulp van de NT-meting de juiste begeleiding en vroege diagnose van ernstige afwijking bewerkstelligd worden, zodat ouders niet bij 20 weken zwangerschap pas voor onaangename verrassingen komen te staan. Ook is in het geval van ernstige afwijkingen een vroegere zwangerschapsafbreking minder traumatisch voor de moeder. Bovendien kunnen dan de gemiste gevallen van voornamelijk trisomie 13 en 18, waar de NIPT minder nauwkeurig is, en waar vaak de NT verdikt is, alsnog vroeg gediagnostiseerd worden.
Onderwijsinstelling Medical Sciences
Type embargo abstract openbaar, scriptie op aanvraag
Auteur(s) Bosschieter, P.F.N.
UMCG begeleider(s) Facultair en dagelijks begeleider; Bilardo, Prof. dr. C.M.; Prenatale diagnostiek, Obstetrie & Gynaecologie
Auteur(s) Bosschieter, P.F.N.
UMCG begeleider(s) Facultair en dagelijks begeleider; Bilardo, Prof. dr. C.M.; Prenatale diagnostiek, Obstetrie & Gynaecologie


 
To top